Objetivos:
1.
Conocer la morfología de los cromosomas, según
su posición del centrómero y el largo de sus ramas
2.
Identificar un cariotipo con técnica de bandeo.
Material:
Fotocopias con imágenes de los rocetones de
cromosomas
Hojas de papel blanco
Tijeras
Pegamento
Lápiz o bolígrafo
Método o procedimiento
1.
Se dividen las imágenes de los rocetones entre
los integrantes del equipo
2.
Cada uno de los integrantes deberá recortarlas y
pegarlos de la forma correcta, según la clasificación de Denver.
3.
Se debe identificar y mencionar de qué síndrome
del que se trata, así mismo colocar una descripción breve del mismo.
Introducción:
Cromosomas:
Son las estructuras de ADN que se organiza la cromatina nuclear , es empaquetado con un determinado orden con secuencias estructurales que tienen a su
cargo la individualización de ADN y su
potencial número de
replicaciones así como su ubicación
dentro del núcleo interfasico. y
que tienen una expresión dinámica en las
distintas fases del ciclo celular. En la mitosis estas estructuras comienzan un
proceso de compactación que alcanza su máximo nivel en la metafase.
El cariotipo humano consta de 23 pares de cromosomas los
cuales se han organizado en siete grupos- de acuerdo a la clasificación de
Denver*- denominados con las letras de la A a la G, como originalmente fue
propuesta por Patau:
Clasificación de los
cromosomas:
*La clasificación de Denver
Sistema de identificación y clasificación de los cromosomas humanos según los
criterios establecidos por las conferencias de citogenética de Denver (1960), Londres (1963) y Chicago (1966).
Se basa en el tamaño de los cromosomas y la posición
de los centrómeros determinada durante la fase mitótica y según la misma
existen siete grupos fundamentales de cromosomas que se denominan por letras
mayúsculas de la A a la G según un orden de longitud decreciente.
Resultados:
Cariotipo A
Síndrome
Cri du Chat (Maullido de gato)
Es un síndrome que se origina en una delección
parcial del brazo corto del cromosoma 5, que representa una pérdida de parte
del material genético.
Fue visto por primera vez por el Dr. Jerôme Lejeune
en el año 1963.
Se presenta 1 caso de cada 20 000 nacimientos, generalmente
afecta a las mujeres, dentro de todos los grupos raciales.
Para su identificación se debe realizar un análisis
cromosómico, es muy difícil un diagnóstico por ecografía prenatal.
Se puede presentar por herencia o por un problema del espermatozoide o del óvulo en el momento de la concepción.
Características:
Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al
nacer, llanto de tono alto (el característico maullido de gato), microcefalia,
ojos separados y dispuestos hacia abajo, cuello corto, escoliosis, hipotonía (bajo
peso muscular), cardiopatía congénita, fragilidad ósea, miopía o atrofia óptica,
retraso mental, hernia inguinal, pliege epicántico, insomnio, paladar elevado,
desarrollo incompleto de habilidades motoras y forma de cara redonda.
El retraso comienza desde el desarrollo en la etapa
intrauterina, después del nacimiento de igual manera tiene un desarrollo lento
(motricidad, equilibrio y capacidades intelectuales).
El síndrome tiene diferentes etapas evolutivas,
estas dependen de la magnitud de los daños estructurales en el brazo del
cromosoma 5 y de las zonas concretas afectadas, de esto también dependerá
cuantas características presente el niño/a.
Cariotipo B y G
Síndrome de Down
El síndrome de Down es causado por una trisomía en el
cromosoma 21 ya q tiene una trisomía en el cromosoma 21 las características
clínicas de los niños con síndrome de Down son retardo del crecimiento, retardo
mental de diverso grado, anomalías craneofaciales que comprenden hendidura
palpebral oblicua, epicanto (pliegue de la piel en el ángulo interno del ojo),
cara aplastada y orejas pequeñas, defectos cardiacos e hipotonía también
podemos encontrar con las siguiente característica es la mano ancha con pliegue
simiaco único transversal. Muchos niños con síndrome de Down presentan retardo
mental y tienen anomalías cardiacas congénitas.
Estos individuos tienen también una incidencia relativamente
alta de leucemia, infecciones, difusión tiroidea y envejecimiento prematuro. Ya
q esto se debe por la trisomía 21 que se debe a la no disyunción y esta tiene
lugar durante la formación del ovocito.
La incidencia de síndrome de Down en mujeres menores de 25
años es de 1 cada 2000 productos de concepción. Este riesgo se incrementa con
la edad de la mujer aproximadamente a 1 cada 300 a los 35 años y 1 cada 100 a
los 40
En casi 4% de los casos del síndrome de Down es producto de
una translocación no balanceada entre el cromosoma 21 y los cromosomas 13, 14 o
15.El 1% restante de los cuales se debe a un mosaicismo resultante de una de
una no disyunción mitótica. Estos individuos tienen algunas células con un número
normal de cromosomas y otras que son aneuploides; pueden presentar pocas o
muchas características del síndrome de Down.
Cariotipo C
El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad
cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el
par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960.
Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas
las razas y zonas geográficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor
frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.
También se denomina Trisomía 18 Completa, Trisomía Cromosoma
18.
Causas-Etiología
La trisomía se define
por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso
es al par dieciocho. El diagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio
cromosómico.
La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia
en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años la frecuencia aumenta
progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años.
En mujeres de más 35 años de edad, o con un hijo anterior
con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis
(procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de
líquido amniótico para su posterior análisis).
Datos relevantes
Clínicamente se
caracteriza por bajo peso al nacer,
talla corta, retraso mental y psocomotor e hipertonía.
Presentan múltiples anomalías congénitas.
Anomalías cráneo
faciales: cabeza pequeña, con occipucio
prominente, fontanelas amplias, implantación baja de las orejas, hipoplasia
mandibular, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival (paladar en forma de
bóveda), labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
Anomalías
oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna
parte del ojo)de iris, opacidad corneal, y cataratas.
Anomalías
esqueléticas: dedos de las manos montados (Los dedos tercero ,y cuarto de las
manos aparecen fuertemente flexionados, contra la palma y el quinto manta , a
su vez sobre el cuarto, pie en mecedora, uñas desarrollo incompleto o
defectuoso, hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) radial, sindactilia
(fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), escoliosis
(curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).
Anomalías
cardiacas: presentes en el 90% de los casos; con comunicación anormal entre los
ventrículos del corazón, afectación valvular múltiple, persistencia del ductus
arterioso, coartación de aorta, transposición de grandes vasos (anomalía de la
posición de los grandes vasos, aorta y arteria pulmonar y sus ventrículos
respectivos, la aorta nace del ventrículo derecho y la pulmonar del ventrículo
izquierdo), y tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, tabique
interventricular defectuoso, dextroposición de la aorta e hipertrofia,
desarrollo exagerado, del ventrículo derecho).
Malformaciones
urogenitales: riñón en herradura, ectopia (estado de un órgano o tejido,
situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de
orina en los riñones), riñón poliquístico (poliquístico es que presenta muchos
quistes, sacos cerrados que pueden contener un contenido líquido o semisólido),
criptorquidia (ausencia de uno o ambos testículos), hipospadias (apertura
urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior
del pene), hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones
uterinas.
Estos niños padecen infecciones frecuentes tipo neumonía,
otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentación que
incluso pueden precisar alimentación por sonda.
El pronóstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95%
en el primer año de vida, aunque hay alguna excepción, que el enfermo llegue a
los diez años, fallecen por las malformaciones cardiacas congénitas y las infecciones respiratorias.
Cariotipo D
Síndrome de Klinefelter
Las células contienen 47 cromosomas con complemento cromosómico sexual XXY, su frecuencia es de 1 de cada 1000 nacimientos en la población
normal. Esta enfermedad está relacionada con la edad de la madre y antecedentes
de irradiación de cualquiera de los progenitores. Se da
por la falta de disyunción de los cromosomas homólogos XX durante meioticas.
Las principales
características de estas enfermedades son la esterilidad, atrofia testicular,
hialinización de túbulos seminíferos, ginecomastia, hipogonadismo, pero la
mayoría de los pacientes tiene un hábito corporal distintivo con un aumento de longitud
entre las plantas de los pies y el hueso púbico, lo que crea la apariencia de
un cuerpo es tirado. La disminución de vello corporal y púbico. Presenta
retraso mental a causa del cromosoma X extra y presentan otras enfermedades
como cáncer de mama, tumores de células germinales extragonadales y lupus eritromatoso.
Junto con la atrofia testicular, las concentraciones de
testosterona son inferiores a lo normal, y las concentraciones urinarias de gonadotrofina
están elevadas.
. La esterilidad es debida a la alteración de la espermatogénesis.
Cariotipo E
Sindrome de Turner
Aproximadamente el 1% de los embriones femeninos con
monosomia X sobreviven. La incidencia de 45X o síndrome de Turner en recién
nacidas es de 1 de cada 800 nacidas vivas aproximadamente. La mitad de las
afectadas tienen 45X y la otra mitad una variedad de anomalías de un cromosoma
sexual. El fenotipo del síndrome de Turner es femenino. Las características
sexuales secundarias no aparecen en el 90% de las niñas afectadas y es
necesaria la reposición hormonal.
Características:
-Estatura baja
-Cuello corto
con pliegues cutáneos laterales redundantes
-Ausencia de
maduración sexual
-Tórax
amplio y de tipo “coraza” con pezones muy separados
-Linfedema
en las manos y los pies.
Cariotipo F
El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y
viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase
mitótica. En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor.
Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se
constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de
las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar
cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en
longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos
(con un brazo corto muy pequeño)
Utilizando técnicas de
tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase y se
clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la
posición del centrómero que define su morfología.
Los autosomas se numeran
del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la posición del
centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte,
independientemente del resto.
Links:
http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1025-02552011000500003&script=sci_arttext
Conclusión:
El cariotipo nos permite identificar las
anormalidades que se pueden producir durante el desarrollo prenatal, dichas
alteraciones están íntimamente relacionadas con la estructura de los cromosomas
y su conformación en parejas, el aumento de un cromosoma o la falta de uno en
alguna de las parejas da como resultado algún tipo de síndrome o malformación.
Mediante esta práctica logramos adquirir los conocimientos fundamentales de la
realización de un cariotipo, las características de los cromosomas y su efecto
en el desarrollo prenatal por lo cual los objetivos planteados al principio de
la práctica fueron alcanzados.
Bibliografía:
Robbins “Patología Humana” Octava Edición, Editorial Elsevier Saunders Pp. 250
Langman, "Embriología medica con orientación clínica", 9ª edición
